各縣（市）區(qū)衛(wèi)健局、財政局、醫(yī)保局，市大數(shù)據(jù)委，省婦幼保健院，市一醫(yī)院：
為持續(xù)推進出生缺陷防治工作，提高福州市出生人口素質(zhì)，經(jīng)市政府研究，同意繼續(xù)依托福州市出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺，開展福州市出生缺陷防控項目，對符合條件的孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測給予補助，補助資金按每年235萬元預撥，項目周期3年。實施方案及補助資金結(jié)算按照《福州市衛(wèi)生健康委員會 福州市財政局 福州市醫(yī)療保障局關(guān)于印發(fā)福州市出生缺陷防控項目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺建設實施方案的通知》（榕衛(wèi)婦幼〔2019〕7號）、《福州市衛(wèi)生健康委員會 福州市財政局 福州市醫(yī)療保障局關(guān)于出生缺陷防控項目財政補助資金結(jié)算有關(guān)問題的通知》（榕衛(wèi)婦幼〔2019〕24號）精神，請認真遵照執(zhí)行。
附件：1．福州市衛(wèi)生健康委員會 福州市財政局 福州市醫(yī)療保障局關(guān)于印發(fā)福州市出生缺陷防控項目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺建設實施方案的通知
福州市衛(wèi)生健康委員會 福州市財政局 福州市醫(yī)療保障局
2021年12月9日
附件1：
福州市衛(wèi)生健康委員會 福州市財政局 福州市醫(yī)療保障局
關(guān)于印發(fā)福州市出生缺陷防控項目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺建設實施方案的通知
各縣（市）區(qū)衛(wèi)健局、財政局、醫(yī)保局，市大數(shù)據(jù)委，省婦幼保健院，市一醫(yī)院：
現(xiàn)將《福州市出生缺陷防控項目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺建設實施方案》印發(fā)給你們，請認真遵照執(zhí)行。
福州市衛(wèi)生健康委員會 福州市財政局 福州市醫(yī)療保障局
2019年1月31日
福州市出生缺陷防控項目暨出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺建設實施方案
為認真貫徹落實《全國出生缺陷綜合防治方案》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19號）、《健康兒童行動計劃（2018－2020年）》（國衛(wèi)婦幼發(fā)〔2018〕9號）和《“健康福州2030”規(guī)劃綱要》相關(guān)要求，遵循政府主導、防治結(jié)合、精準施策、統(tǒng)籌協(xié)調(diào)的原則，利用大數(shù)據(jù)運算和新型基因檢測技術(shù)，加強福州市出生缺陷防治工作，提高全市出生人口素質(zhì)和兒童健康水平，促進人口全面可持續(xù)發(fā)展，特制定本方案。
一、工作目標
依托全市醫(yī)療衛(wèi)生網(wǎng)絡支持，搭建福州市出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺（簡稱平臺），收集孕前、孕產(chǎn)期、新生兒疾病篩查等數(shù)據(jù)，建設出生缺陷防治大數(shù)據(jù)示范基地。同時,開展出生缺陷防治篩查服務，提高孕婦產(chǎn)前篩查率，力爭通過三年時間孕產(chǎn)婦優(yōu)生優(yōu)育知識知曉率提升至90%以上，減少出生缺陷發(fā)生，提高新生兒疾病早期診斷率，提高出生人口素質(zhì)。
二、實施時間
2019年1月－2021年12月
三、項目內(nèi)容
（一）搭建福州市出生缺陷防治大數(shù)據(jù)平臺
1．平臺由入駐東南大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)園內(nèi)的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)企業(yè)貝瑞和康公司負責承建、運營，平臺及數(shù)據(jù)歸政府所有，市衛(wèi)健委和市大數(shù)據(jù)委聯(lián)合監(jiān)管。
2．在全市醫(yī)療衛(wèi)生網(wǎng)絡支持下進行平臺推廣，收集全市孕前、孕產(chǎn)期、新生兒疾病篩查等數(shù)據(jù),使用高通量基因測序技術(shù)采集孕期人口的基因數(shù)據(jù)。通過基因型與表型的關(guān)聯(lián)研究，降低出生缺陷的發(fā)生風險，提高出生人口的質(zhì)量，實現(xiàn)全民健康基礎素質(zhì)的提升和出生人口健康的三級防控。
3．整理臨床信息和基因數(shù)據(jù)，繪制全市遺傳疾病分布圖，明確各類遺傳疾病的重點發(fā)病區(qū)域和患病人群。作為專項資金使用、相關(guān)政策制定的輔助依據(jù)，對特定疾病進行監(jiān)控和防治。
4．聯(lián)通基層衛(wèi)生系統(tǒng)和健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺，搭建全生命周期的醫(yī)療信息化平臺，實現(xiàn)出生人口的醫(yī)療信息電子化，解決個人醫(yī)療信息缺失和數(shù)據(jù)失真等問題，減少數(shù)據(jù)篩選、整合等重復勞動，提高醫(yī)療信息記錄的質(zhì)量和效率。
?。ǘ╅_展出生缺陷防治篩查服務
1．服務對象：參加福州地區(qū)醫(yī)療保險（含省醫(yī)保），且符合項目檢測規(guī)范要求的備孕夫婦、孕婦及新生兒。
2．按照預防為主、知情選擇、自愿參加的原則，力求做到應檢盡檢，服務機構(gòu)根據(jù)規(guī)定的內(nèi)容、標準和質(zhì)量要求，為服務對象提供以下服務：
?。?）備孕期人群：科普宣教；家族遺傳信息收集及整理分類；根據(jù)家族遺傳病史對高危人群提供基因檢測服務。
?。?）孕婦：科普宣教；跟蹤隨訪，臨床信息收集，整理分類；血清學信息收集、對血清學篩查為高風險和臨界風險（>1:1000）的孕婦以及高齡孕婦（35周歲及以上）提供無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測補助。
?。?）新生兒：新生兒遺傳病代謝病篩查；跟蹤隨訪，信息收集、整理分類。
四、項目管理
（一）實施平臺建設
1．服務對象加入平臺，通過基層衛(wèi)生系統(tǒng)和診療系統(tǒng)接口導入相關(guān)臨床數(shù)據(jù)，完善電子信息，包括：家族遺傳信息、個人及胎兒臨床信息、新生兒臨床信息等。
2．服務機構(gòu)在平臺上提供詳細的檢測服務流程和項目，服務對象根據(jù)自主選擇的原則，自愿參加相關(guān)檢測服務。
3．平臺運營方負責組織和策劃相關(guān)宣教活動，通過平臺定期向服務對象推送科普知識。
4．按照《福州市健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)資源管理暫行辦法》（榕政綜〔2017〕122號），做好公民個人隱私保護，依法依規(guī)加強數(shù)據(jù)的應用及使用。
（二）實施出生缺陷三級干預
1．通過實施本項目，結(jié)合成本效益，所有參與的基層衛(wèi)生機構(gòu)、助產(chǎn)機構(gòu)、產(chǎn)前檢查機構(gòu)（包括民營醫(yī)療機構(gòu)）、婦幼健康服務機構(gòu)及相關(guān)企業(yè)共同實施出生缺陷三級干預措施。
2．給予服務對象提供以下特殊服務項目：
?。?）建立圍產(chǎn)保健卡：孕婦到所在地社區(qū)衛(wèi)生服務中心或鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院建立圍產(chǎn)保健卡，關(guān)注平臺建立電子信息，接受孕產(chǎn)期保健和防治出生缺陷健康教育。
?。?）血清學篩查：孕婦到助產(chǎn)機構(gòu)就診，自愿進行唐氏綜合征血清學篩查，并在平臺內(nèi)輸入相關(guān)信息（孕產(chǎn)婦個人基本信息、血清學篩查結(jié)果信息）。
?。?）無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測：孕婦到具有產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的出生缺陷防控項目試點服務機構(gòu)（福州市第一醫(yī)院、福建省婦幼保健院）就診，對于血清學篩查為高風險和臨界風險（>1:1000）的孕婦以及高齡孕婦（35周歲及以上）進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測的，財政給予每次孕期500元/例的補助。對福州市符合條件的建檔立卡貧困人口孕婦進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測的，財政給予每次孕期1000元/例的補助；建檔立卡貧困人口孕婦自主選擇市屬試點服務機構(gòu)福州市第一醫(yī)院進行檢測的，所需費用超出政府補助部分由市一醫(yī)院承擔。
五、資金管理
?。ㄒ唬┢脚_搭建經(jīng)費和服務項目資金管理
1．平臺由健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)企業(yè)承建，并承擔建設與運營過程中所有經(jīng)費的支出，包括：人員工資、宣傳費用、接口改造費用、辦公及部分服務項目費用等。
2．對符合條件的服務對象給予每次孕期500元/例的費用補助，對建檔立卡貧困人口孕婦給予每次孕期1000元/例的補助，經(jīng)費由縣（市）區(qū)財政負擔，列入財政預算。經(jīng)費主要用于無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測的血液標本采集、標本運送、信息錄入與管理、實驗室檢查，以及風險評估與遺傳咨詢指導等服務費用。
?。ǘ╉椖繙p免流程
試點服務機構(gòu)收費信息系統(tǒng)與醫(yī)療保險系統(tǒng)對接。孕婦憑身份證及社會保障卡到試點服務機構(gòu)就診，對血清學篩查為高風險和臨界風險（>1:1000）的孕婦以及高齡孕婦（35周歲及以上）進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測的，試點服務機構(gòu)按普通門診與市醫(yī)保或省醫(yī)保推送結(jié)算數(shù)據(jù)，并留存孕婦身份證復印件和血清學篩查報告復印件。醫(yī)療保險系統(tǒng)根據(jù)服務機構(gòu)推送的“無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測減免補助（福州市出生缺陷防控項目）”收費項目名單，在孕婦繳費結(jié)算時給予直接減免。
?。ㄈ┙Y(jié)算辦法
補助資金由市醫(yī)療保障基金管理中心和省醫(yī)療保障基金管理中心在進行醫(yī)保結(jié)算時按月與試點服務機構(gòu)結(jié)算。按照“當年預撥、次年結(jié)算”的原則，市財政每年按照市衛(wèi)健委提供的預計符合條件的孕產(chǎn)婦人數(shù)向市醫(yī)保中心預撥付項目補助資金（省醫(yī)保中心所需資金由市醫(yī)保中心撥付）。次年，市財政根據(jù)市衛(wèi)健委提供的實際檢查人數(shù)及其參保所在地（企業(yè)職工醫(yī)保按企業(yè)注冊所在地）與各縣（市）區(qū)進行結(jié)算。
?。ㄋ模┙∪椖颗_帳管理
出生缺陷防控項目試點服務機構(gòu)為所有獲得無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測補助的孕婦建立臺帳管理，并留存參檢孕婦身份證復印件、血清學篩查陽性報告復印件、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測知情同意書和檢驗報告復印件等材料，以備核查審計。
六、保障措施
?。ㄒ唬┦行l(wèi)健委、市大數(shù)據(jù)委負責組織協(xié)調(diào)項目的實施、指導和監(jiān)管。積極組織媒體通過電視、廣播、微信、短信等平臺，向公眾廣泛開展健康教育和宣傳。
?。ǘ┦小⒏骺h（市）區(qū)財政局負責項目補助經(jīng)費的預算安排和資金撥付、結(jié)算。
（三）省、市醫(yī)保中心負責通過醫(yī)療保險系統(tǒng)進行補助資金的發(fā)放。
?。ㄋ模┦嗅t(yī)保局、市衛(wèi)健委負責做好資金分配和管理，保障項目落實。開展人員培訓，及時溝通信息、發(fā)現(xiàn)問題、總結(jié)經(jīng)驗。
?。ㄎ澹┰圏c服務機構(gòu)負責出生缺陷防控項目的健康教育、咨詢、篩查、診斷、轉(zhuǎn)診、防控等，以及出生缺陷健康檔案建立，接受指導和培訓，配合項目調(diào)查工作，加強項目審核監(jiān)管，杜絕另行收費、虛造人頭套取補助資金等違規(guī)違紀行為。
閩公網(wǎng)安備：
